3. OCA3 jarang dideskripsikan dan merupakan hasil defek genetik TYRP1 atau protein yang terkait dengan tirosinase. Orang dengan OCA3 memiliki pigmen substantial. Albinisme jenis ini biasanya dialami orang berkulit gelap terutama di Afrika Selatan.
4. OCA4 dihasilkan oleh cacat genetik pada protein SLC4512 yang membantu enzim tirosinase bekerja normal. Orang dengan OCA4 membuat jumlah pigmen melanin yang sedikit mirip dengan orang dengan OCA2. Umumnya muncul pada orang-orang keturunan Asia Timur.
5. Albinisme ocular merupakan hasil mutasi gen pada kromosom X dan mayoritas terjadi pada laki-laki. Jenis albinisme ini memengaruhi mata. Orang dengan albinisme jenis ini memiliki warna rambut, kulit, dan mata yang normal. Akan tetapi, tidak memiliki warna di retinanya.
6. Para peneliti telah mengidentifikasi gen lain yang menghasilkan albinisme dengan gejala yang lain disebut Hemansk-Pudlak Syndrome (HPS). Selain albinisme, HPS dikaitkan dengan masalah pendarahan dan memar. Selain itu, beberapa di antaranya berhubungan dengan penyakit paru-paru dan usus. Jenis ini kurang umum, namun patut diwaspadai jika seseorang dengan albinisme menunjukkan memar, pendarahan yang tidak biasa, atau hasil tes genetik untuk jenis OCA tidak meyakinkan.
7. Sindrom terkait albinisme lainnya termasuk ke Sindrom Chediak-Higashi yaitu bentuk langka yang disebabkan oleh cacat pada gen LYST yang menghasilkan gejala mirip OCA, namun kemungkinan tidak memengaruhi seluruh area kulit. Rambut umumnya berwarna cokelat atau pirang dengan kilau keperakan. Kulit berwana putih krem hingga keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki cacar pada sel darah putih yang meningkatkan risiko infeksi.
8. Sindrom Griscelli merupakan kelainan genetik yang sangat langka karena cacat ada satu dari tiga gen. Sejak 1978, baru ditemukan 60 kasus dari sindrom ini di seluruh dunia. Orang dengan albinisme dengan sindrom ini mungkin tidak memengaruhi seluruh tubuh, kekebalan, dan neurologis. Namun, sindrom ini dapat menyebabkan kematian pada dekade pertama kehidupan.
Albinisme merupakan kelainan bawaan sejak anak dilahirkan. Orang tua dengan albinisme atau yang membawa gen albinisme berisiko melahirkan anak dengan albinisme.
Albinisme bukanlah aib sehingga orang tua tidak perlu mengucilkan mereka. Begitupun dengan masyarakat seharusnya memahami bahwa setiap orang memiliki perbedaan yang membuat mereka istimewa. Sehingga tidak boleh melakukan diskrimanasi maupun stigma terhadap orang dengan albinisme.
Selain itu, meski dianggap langka, namun kiranya pemerintah perlu memberikan informasi terkait albinisme agar masyarakat mendapatkan pemahaman.
Hidup dalam keragaman adalah bentuk keindahan. Membersamai orang-orang yang berbeda membuat dunia lebih indah. Dukungan yang diberikan akan membuat orang dengan albinisme menjadi kuat hingga mereka bisa melampaui semua peluang yang ada di depan mata. [YSN]
