Di seluruh dunia, setiap 1 orang dari 20.000 orang memiliki kemungkinan mengalami albino. Sedangkan di Indonesia jumlah penderita albino cukup banyak, mereka banyak ditemui di Ciburay. Angka preferensinya mencapai 1: 178 jiwa, dengan jumlah penduduk sekitar 1.600 jiwa.
Dikutip dari healthline.com, terdapat 8 jenis albinisme, yaitu:
1. OCA1 terjadi akibat cacar genetik dari enzim tirosinase. Enzim tersebut membantu tubuh mengubah bahan penyusun protein berupa asam amino menjadi pigmen.
Ada dua sub-tipe OCA1:
- OCA1A terjadi akibat enzim tidak aktif dan tidak adanya melanin yang diproduksi menyebabkan rambut menjadi putih dan kulit sangat terang.
- OCA1B memiliki sejumlah kecil enzim aktif dan melanin yang diproduksi memungkinkan rambut gelap menjadi pirang, kuning, oranye, atau coklat muda, serta lebih sedikit pigmen di kulit.
2. OCA2 atau dikenal dengan albinisme gen P terjadi akibat defek genetik protein P yang membantu enzim tirosinase berfungsi. Orang dengan OCA2 membuat pigmen melanin memiliki jumlah yang sedikit dan warna rambut pirang sangat terang hingga cokelat. OCA2 paling sering terjadi pada keturunan Afrika dan penduduk asli Amerika.
3. OCA3 jarang dideskripsikan dan merupakan hasil defek genetik TYRP1 atau protein yang terkait dengan tirosinase. Orang dengan OCA3 memiliki pigmen substantial. Albinisme jenis ini biasanya dialami orang berkulit gelap terutama di Afrika Selatan.
4. OCA4 dihasilkan oleh cacat genetik pada protein SLC4512 yang membantu enzim tirosinase bekerja normal. Orang dengan OCA4 membuat jumlah pigmen melanin yang sedikit mirip dengan orang dengan OCA2. Umumnya muncul pada orang-orang keturunan Asia Timur.
5. Albinisme ocular merupakan hasil mutasi gen pada kromosom X dan mayoritas terjadi pada laki-laki. Jenis albinisme ini memengaruhi mata. Orang dengan albinisme jenis ini memiliki warna rambut, kulit, dan mata yang normal. Akan tetapi, tidak memiliki warna di retinanya.
6. Para peneliti telah mengidentifikasi gen lain yang menghasilkan albinisme dengan gejala yang lain disebut Hemansk-Pudlak Syndrome (HPS). Selain albinisme, HPS dikaitkan dengan masalah pendarahan dan memar. Selain itu, beberapa di antaranya berhubungan dengan penyakit paru-paru dan usus. Jenis ini kurang umum, namun patut diwaspadai jika seseorang dengan albinisme menunjukkan memar, pendarahan yang tidak biasa, atau hasil tes genetik untuk jenis OCA tidak meyakinkan.
7. Sindrom terkait albinisme lainnya termasuk ke Sindrom Chediak-Higashi yaitu bentuk langka yang disebabkan oleh cacat pada gen LYST yang menghasilkan gejala mirip OCA, namun kemungkinan tidak memengaruhi seluruh area kulit. Rambut umumnya berwarna cokelat atau pirang dengan kilau keperakan. Kulit berwana putih krem hingga keabu-abuan. Orang dengan sindrom ini memiliki cacar pada sel darah putih yang meningkatkan risiko infeksi.
